Segura de la Sierra ist für 37 der 300 Fälle dieser neurodegenerativen Erkrankung in Spanien verantwortlich, die “ohne Heilung” aufgetreten sind. “Es ist ein Cocktail aus allen neurodegenerativen Erkrankungen”, der “Alzheimer, Parkinson und Demenz” hervorruft.
“Einige von uns mussten ans Bett gefesselt werden, weil sie sich aus Verzweiflung an den Haaren gezogen haben.” Mit diesen erschreckenden Worten beschreibt Pilar Muñoz, eine aus Segura de la Sierra stammende Jaénerin, die Härte dessen, was es bedeutet, mehrere Familienmitglieder an tödliche Familieninsomnie (IFF) zu verlieren, eine tödliche Krankheit, die “extrem selten und unheilbar ist” und die diejenigen, die daran leiden, bestraft, indem sie sie am Einschlafen hindert.
Diese Krankheit konzentriert sich auf nur drei spanische Provinzen (Navarra, Baskenland und Jaén), wobei das Epizentrum die Stadt ist, aus der Pilar stammt. In der Kleinstadt mit nur 1.700 Einwohnern (INE, 2023) seien “viele Familien betroffen”, sagt er, da derzeit 37 der rund 300 bisher im Land registrierten Fälle erfasst seien.
Diese neurodegenerative Erkrankung tritt in Familien auf und hat eine 50%ige Chance, von Familie zu Familie weitergegeben zu werden. Im Fall von Pilar, der Sprecherin der Fatal Family Insomnia Association ihrer Provinz, hat dieser Zustand ihren engsten Kreis heimgesucht und das Leben von “fünf Brüdern” ihres Vaters auf eine ebenso eigenartige wie schmerzhafte Weise gefordert.
“Es ist sehr schwer. Von dem Zeitpunkt, an dem die Symptome beginnen, bis zu dem Zeitpunkt, an dem sie sterben, dauert es in der Regel 9 Monate“, sagt sie und bedauert eine Situation, für die es keine Lösung gibt. “Es ist sehr hilflos, ins Krankenhaus zu gehen, und es gibt nichts, was sie beruhigen könnte”, denn die meisten Ärzte wissen nichts von dieser Krankheit. Außerdem, so erläutert sie, verstehe sie das Alter nicht, da es in ihrem engsten Umfeld Fälle “im Alter von 22 bis 67 Jahren” gegeben habe, die alle in Zeiträumen von weniger als einem Jahr gestorben seien.
Wie entsteht tödliche familiäre Schlaflosigkeit?
Diese Krankheit hat ihren Ursprung in “einem Protein (bekannt als Prion), das in allen Säugetieren vorhanden ist”, das eines Tages mutiert oder sich “irrtümlich entfaltet”. Dies führt dazu, dass es seine Funktionen nicht mehr richtig ausführt und einen Dominoeffekt auslöst, bei dem es sich “wie eine Bombe” im Gehirn ausbreitet, erklärt Isabel González, Vizepräsidentin der spanischen Stiftung für Prionenkrankheiten (FEEP).
Diese Mutation wird “in Form eines Spiegels” auf den Rest der benachbarten Proteine im Gehirn übertragen, die den Vorgang identisch wiederholen und sich wie eine “Schockwelle” ausbreiten. Dieses Protein in schlechtem Zustand, sagt González, sammelt sich nach und nach in diesem Organ an und “tötet die Neuronen”. “Sie vermehren sich sehr schnell und lassen das Gehirn wie einen Schwamm voller Löcher aussehen”, erklärt er mit besonderem Schwerpunkt auf dem Thalamus, dem Bereich des Gehirns, der für mehrere lebenswichtige Funktionen verantwortlich ist, einschließlich des Einschlafens.
Wie äußert sich diese Krankheit?
All das führt zu Fällen wie dem dieser Frau aus Jaén. Obwohl es kein genaues Datum gibt, an dem die Symptome auftreten, gibt es kein Zurück mehr, wenn sie sich manifestieren: Neben der Unmöglichkeit, sich auszuruhen, beginnt die Person, sich “apathisch, depressiv oder antriebslos zu fühlen”, sagt González. Diese frühen Manifestationen führen zu “subtilen Gedächtnisverlusten, die sich zunehmend verschlimmern”, da das Gehirn immer weniger gesunde Neuronen hat.
Die Zerstreutheit akzentuiert sich immer mehr und innerhalb weniger Wochen verschlechtert sich der Zustand derer, die darunter leiden, “brutal”, sagt er. “All dies führt zu großem Bewegungs- und Sehverlust, Halluzinationen oder Beteiligung der Schließmuskeln”, was zu “Multiorganversagen” führt, das zum Koma und schließlich zum Tod führt.
Diese Krankheit, so der Vizepräsident der FEEP, “ist ein Cocktail aus allen neurodegenerativen Erkrankungen”, der “Alzheimer, Parkinson und Demenz” hervorruft und zum Tod in Perioden führt, die “normalerweise nicht länger als zwei Jahre dauern”, so Dr. Carles Gaig, Mitglied der Studiengruppe für Wach- und Schlafstörungen der Spanischen Gesellschaft für Neurologie.
Was wünschen sich die Betroffenen?
Angesichts der Situation, in der sich Familien wie die in Segura de la Sierra befinden, fordert die Vereinigung für tödliche familiäre Schlaflosigkeit in der Familie von Jaén die Regierung um Hilfe. “Wir bitten sie um Hilfe, wenn es um die Pflege von Menschen geht, die krank werden“, sagt ihre Sprecherin, denn ab dem Moment, in dem sich die Symptome manifestieren, “ist alles Palliativpflege”, die Angehörige zu Hause leisten müssen.
“Wenn sie anfangen zu atmen, bekommen sie viele Infektionen und brauchen 24 Stunden lang Sauerstoff”, sagt sie und gesteht, dass sie oft ihre Angehörigen um Hilfe bitten müssen, um sich um diese Menschen kümmern zu können. “Wir sind Krankenschwestern, weil sie nicht in Krankenhäusern behandelt werden können“, sagt sie resigniert.
Pilar hört trotz allem nicht auf, sich um Hilfe zu bemühen, obwohl sie mit einer gewissen spürbaren Verzweiflung in der Stimme versichert, dass ihr Verein bereits an den Senat gegangen sei, “um zu sehen, ob eine Lösung gefunden werden könnte”, obwohl alle bisherigen Bemühungen vergeblich waren.
Gibt es eine Lösung?
Um die Impotenz zu bekämpfen, die durch eine solche Krankheit verursacht wird, erklärt der Vizepräsident der FEEP, dass es die Möglichkeit gibt, gesunde Kinder zu bekommen, ohne in das Risiko einer möglichen Übertragung des Prions zu geraten. Zu diesem Zweck, erklärt er, übernimmt die Sozialversicherung eine Behandlung, die als “Präimplantationsdiagnostik” bekannt ist: Es handelt sich um eine Studie, die die Auswahl von Embryonen ermöglicht, die das Protein nicht in schlechtem Zustand tragen, um einen Prozess der assistierten Reproduktion zu starten.
Zunächst sei es eine conditio sine qua non, dass sich Elternwillige einem diagnostischen Test unterziehen, um herauszufinden, ob sie Träger des Prions sind oder nicht. Das bedeute, dass Eltern “mit einem möglichen positiven Ausgang umgehen müssen, auf den sie nicht vorbereitet sind”, sagt González.
Infolgedessen “lassen sich die Menschen nicht testen, weil sie Angst haben”, zu wissen, dass sie das Gen in sich tragen und jeden Moment sterben könnten, sagt er. Diese Personen sind im Übrigen durch die spanische Gesetzgebung geschützt, da jeder “das Recht hat, das Ergebnis dieses Tests nicht zu erfahren“.
Unter Berücksichtigung der Bedingungen, um Zugang zu dieser Behandlung zu erhalten, hat die FEEP, so González, “seit mehr als sieben Jahren juristisch gegen die Regierung gekämpft”, so dass alle, die nachweisen können, dass ihre Familie von dieser Krankheit betroffen ist, sich für dieses sichere Verhalten entscheiden können, ohne wissen zu müssen, ob einer der beiden Elternteile an dem fraglichen Protein leidet.
“Wenn jeder dieses Recht hätte, könnte er den gesamten genetischen Zweig einer Familie ausrotten” und so diese Krankheit schrittweise beenden. Gonzalez räumt jedoch ein, dass dieser Kampf kompliziert ist und “Jahre dauern könnte”, denn dazwischen “gibt es auch die Bioethikkommission”, schließt er.
Bild: samwordley
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